NIFTY

NIFTY®

През последното десетилетие, развитието на науката генетика и значителния напредък в генетичните технологии, повлияха над способността ни да разбираме заболяванията, да поставяме диагнози и да осигуряваме все по-ефективно лечение. Появата на новият ДНК-базиран неинвазивен пренатален тест (NIPT), променя завинаги пренаталната диагностика, въвеждайки много точна скринингова стратегия за проверка на фетална анеуплодия.

Тестът NIFTY® (Неинвазивен Тест за Фетална тризомия) е първият неинвазивен пренатален тест (NIPT), въведен за клинично изпитване през 2010 г. и е лансиран в Европа през първото тримесечие на 2013 г. Като осигурява скрининг на най-често срещаните видове тризомии при раждане, възможност за тестване пола на детето, полови хромозомни анеуплоидии и хромозомни делеции, NIFTY® осигурява значително по-висок индикатор за съществуващия риск от традиционните процедури за пренатално изследване.

Към 2015 г над 1 000 000 теста NIFTY® са извършени в целия свят.

Методология на NIFTY®

Свободна ДНК от клетки и свободна фетална ДНК от клетки Фрагментите свободни ДНК от клетки (cfDNA) представляват малки частици от ДНК, които циркулират в кръвта. По време на бременността, фрагменти свободна ДНК от клетки на майката и на плода, се намират в кръвотока на бременната. Свободната фетална ДНК от клетки (cffDNA) присъства само в малки количества от цялостната свободна ДНК от клетки в плазмата на бременната, което представлява сериозно техническо предизвикателство за някои методи на Неинвазивните пренатални тестове (NIPT).

Как работи NIFTY® ?

Тестът NIFTY® изисква вземане на малка проба от майчината кръв (10 мл). След това, свободната фетална ДНК от клетки (cffDNA) в кръвта на бременната се анализира, за да се открият евентуални хромозомни аномалии. Ако е налице анеуплоидия, в броя на засегнатата хромозома се откриват малки излишъци или дефицити.
NIFTY® ефективно решава трудностите при измерване на малки порции в специфичната концентрация на хромозомна ДНК, чрез използване на масивна паралелна технология за секвениране (MPS). Това означава, че NIFTY® сглобява цялата секвенция от ДНК на милиони фрагменти, едновременно и на плода, и на бременната от всяка проба. Използването на цялостната технология за секвениране на генома с четири различни патентовани тръбопровода за биоинформатичен анализ, тестът NIFTY® е в състояние да анализира данни от целия геном и да сравни хромозомите в пробата спрямо оптималните модели на хромозомит, и точно да определи наличието на генетични аномалии. За разлика от методите за "целенасочено секвениране", използвани от някои други NIPT тестове, методологията на NIFTY® дава възможност за изключително точни резултати, независимо от клиничните симптоми на пациента, както и по-широк кръг от възможности за тестване, включително за тризомия, анеуплоидия на половите хромозоми и синдроми за делеция.

Индикации

За да се подложи на теста NIFTY®, бременната жена трябва да получи изчерпателна информация относно неинвазивното пренатално тестване и консултация по въпросите за човешката генетика, от квалифициран здравен специалист.

Тестът NIFTY® е подходящ, но не се ограничава само до бременни жени, които имат някои от следните индикации:
  • При раждането, възрастта на майката е 35 или повече години.
  • Противопоказания за инвазивно пренатално тестване, като плацента превия, риск от спонтанен аборт, инфекция с вируса на хепатит B и т.н.
  • История на предишна бременност с хромозомни аномалии
  • Фетални ехографски данни, показващи увеличен риск от анеуплоидия
  • Изисква се потвърждение, вседствие на предходен скринингов резултат
  • IVF лечение или направен преди това хабитуален аборт