Пренатални генетични тестове при бременни

Какво е това?

Наричат ги още неинвазивни пренатални тестове (НИПТ), тъй като за разлика от амниоцентезата, не изискват проникване в околоплодния мехур. Наричат се също и свободни от клетки (cell-free) ДНК тестове, тъй като откриват ДНК, която циркулира свободно в кръвта. В случая това е ДНК на плода, която е преминала в кръвта на майката.

На практика тестът представлява откриване на точно тези фрагменти от ДНК на плода, различаването им от ДНК на майката и търсене в тях на генетични кодове, които отговарят на някои от по-често срещаните аномалии в хромозомите, като синдромът на Даун, например.

НИПТ се препоръчва при жени, които са бременни най-малко от 10 седмици и са провели адекватна генетична консултация с лекар, който им е обяснил добре, какво се търси с теста, какъв може да е резултатът и колко може да му се вярва и какво следва, ако е положителен.

Защо се правят тези тестове?

НИПТ се прави, когато е важно да се знае полът на детето, какъв е неговия Резус фактор, когато майката е Резус отрицателна и дали има риск от проява на някоя от хромозомните аномалии, като синдром на Даун (тризомия 21), тризомия 18, тризомия 13, тризомия 16, тризомия 22, триплоидия, анеуоплоидия на половите хромозоми.

Неинвазивните “cell-free” ДНК тестове са значително по-чувствителни от стандартните скринингови тестове за първи и втори триместър.

Трябва да имате предвид, че обхватът на аномалиите, които открива теста се различават при отделните лаборатории и методи. Изберете този, който дава информация за това, което търсите.

Какви са показанията за НИПТ?

Гинеколозите препоръчват извършването на НИПТ, когато има следните рискови фактори:
  • Възраст на майката 35 години или повече;
  • Предишно раждане на дете със синдрома на Даун или друга тризомия;
  • Обезпокоителни резултати от обикновените скринингови изследвания;
  • Майката носи свързани с Х-хромозомата болести, като мускулна дистрофия на Дюшен или хемофилия, която се проявява само при момчетата и лекарят иска да узнае пола на детето по-рано, отколкото е възможно с ехографа. Само че, тестът не може да покаже, дали детето носи заболяването, а само дали е момче;
  • Майка с негативен Резус фактор и риск от имунен конфликт с бебето, което не се знае, дали е Резус положително или отрицателно. Обичайно, това не е сериозен риск при първа бременност, но при последваща може и да е;

Всички бременни ли трябва да се изследват?

Не всички бременни трябва да се изследват, но всички бременни могат да се изследват.

През ноември 2016 година, Американският колеж по Медицинска генетика и геномика (ACMG) публикува становището си, че здравните работници – гинеколози или други лекари, би трябвало да информират бременните си пациентки относно възможността за провеждането на скринингов тест чрез НИПТ, независимо от възрастта и оценения по друг начин риск за раждане на дете с хромозомна аномалия.

Според ACMG, НИПТ може да замести конвенционалните скринингови тестове за първи и втори триместър. Становището ACMG се базира на данните от две обширни проучвания, доказващи, че НИПТ е по-акуратен тест от конвенционалните скрининги.

Има ли случаи, когато тестовете не помагат?

Базираните на “cell free” фетална ДНК тестове имат висока степен на чувствителност (над 99%). Те могат да бъдат по-малко точни в следните случаи:
  • При многоплодна бременност – при близнаци;
  • При доста напълнели жени;
  • При бременност с донорска яйцеклетка;
  • При сурогатна майка, която износва детето на друга жена;
  • По-рано от десета седмица, както и след 20та - 24та седмица;
Трябва да се знае, обаче, че сега съществуващите и предлагани от лабораториите ДНК тестове не откриват абсолютно всички възможни хромозомни и генетични аномалии. Така че, ако тестът е негативен за търсените от него грешки в ДНК, това не означава, че няма някоя от тези, които са по-редки и не се откриват с този тест. Понякога, въпреки резултата от НИПТ, показващ нисък риск, лекарят следящ състоянието на бременната може да назначи и амниоцентеза.

Има ли някакви рискове?

Пренаталните ДНК тестове не носят никакъв физически риск за бебето. Освен, че са свързани с притеснения, докато се чака резултата, тези тестове не носят риск и за майката, тъй като се изследва кръв, взета от вената.

Как да се подготвите за изследване?

Ако се интересувате от пренаталните ДНК тестове и искате да проведете изследване с НИПТ, най-добре е да се консултирате със специалист – гинеколог, който има опит с подобни изследвания.

В България няма специално обучени генетични консултанти и затова е най-добре да се доверите на лекар с опит в наблюдението на бъдещи майки и поемането на отговорност за изказаните становища. Той ще обясни всички възможни ползи от теста, както и ограниченията във възможностите на различните методи.

Какво може да очаквате при един пренатален ДНК тест?

При всички положения, бременността трябва да е поне на 10 седмици и не повече от 20.
  1. Взима се определено количество кръв от майката – около 5 до 7 милилитра.
  2. Тези тестове се извършват на малко места по света, така че взетата кръв ще попътува доста със самолет, но трябва да достигне лабораторията до 4 дни, тъй като след 96 часа настъпва разпада на ДНК на плода във взетата кръв. Пробата остава стабилна на стайна температура, но трябва да се пренесе в опаковка, която я защитава от температури над 40°С, както и от замръзване.
  3. Лабораторията отделя и анализира по отделно майчината ДНК и тази на плода. Търсят се определени генетични последователности в детската ДНК и се сравняват с майчината. Например, ако се открие по-високо от очакваното съотношение на генетични последователности за хромозома 21 в ДНК на плода, означава, че има много голям риск детето да бъде със синдрома на Даун.
  4. Резултатите се получават за около 10 – 14 дни при всички тестове.

Какви могат да бъдат резултатите?

Има различни модели за докладване на резултата. Резултатите могат да звучат като „позитивен“ или „негативен“, като „висок риск“ или „нисък риск“ за определени аномалии, а също така да бъдат описани като „вероятност“.

Какво се прави при висок риск или положителен за аномалия резултат?

  • Хромозомни аномалии. Ако тестовете показват, че няма отклонения, не следва нищо. Но, ако се установи висок риск от наличието на дадена аномалия, гинекологът ще назначи извършването на амниоцентеза или хорионална биопсия, за потвърждаването на диагнозата.
  • Пол на плода. При жените, които носят заболяване, свързано с половата Х- хромозома, женският пол на детето може да означава, че то няма да развие болестта, тъй като другата Х-хромозома ще дойде от бащата и ще носи доминантния здрав ген. Момчетата, обаче ще получат от баща си Y-хромозомата и може да развият болестта, ако не са извадили късмета да получат от майка си Х-хромозомата без болестотворния ген.
  • Резус фактор. Важен е при Резус негативни жени, които могат да изработят антитела срещу кръвта на Резус позитивното си бебе. При тях се прилага по-обстойно наблюдение и се прилагат специални лекарства.

За какво е всичко това?

Хромозомните аномалии не могат да бъдат коригирани. Родителите на детето с висок риск трябва да решат, дали да задържат тази бременност или да я прекратят в ранните месеци. Ако решат да задържат детето, трябва да се подготвят за специалните грижи, които то ще изисква.

Тестът, който предлага Synevo

Tестът NIFTY (Неинвазивен Тест за Фетална тризомия) неинвазивен пренатален тест (НИПТ), с доказани в клинично изпитване през 2010 г. чувствителност и специфичност. Тестът е въведен в Европа през първото тримесечие на 2013 г.

NIFTY  осигурява скрининг на най-често срещаните видове тризомии при раждане, възможност за тестване пола на детето, полови хромозомни анеуплоидии и хромозомни делеции.

NIFTY осигурява значително по-висок индикатор за съществуващия риск от традиционните процедури за пренатално изследване. 

Към 2015 г са извършени над 1 000 000 теста NIFTY в целия свят.

Прочетете повече за теста НИФТИ на адрес: blog.synevo.bg